Фатальная семейная бессонница — это крайне редко встречающееся наследственное заболевание. Оно характерезуется стойко прогрессирующими нарушениями сна и нарастающим поражением нервной системы. В большинстве случаев от начала проявления симптомов до летального исхода проходит не более года. Это заболевание имеет генетическую природу, поэтому сейчас оно считается неизлечимым. Кроме того, медикаментозное лечение не позволяет добиться выраженного улучшения состояния больных.
Что такое фатальная семейная инсомния?
Фатальная семейная инсомния относится к редким заболеваниям, поэтому механизм его развития еще не полностью изучен. Из-за генетического сбоя, передающегося по наследству, на некотором отрезке жизни у пациента начинается выработка особого патологического белка — приона.
Это вещество способно менять химический состав окружающих белков. Происходит запуск цепной реакции, ведущей к стремительному нарастанию изменений в структуре тканей, формирующих таламус. Данная часть мозга ответственна за процесс сна и обрабатывает сигналы, поступающие к коре.
Прион — белок, который способен в короткий срок изменить структуру ядер таламуса, в результате чего они приобретают вид губки. Измененные клетки утрачивают способность выполнять свою функцию.
Кроме того, изменения в генетическом коде провоцируют формирование на клетках налета, похожего на воск, в состав которого входят полисахариды и белки.
История открытия заболевания
Эта смертельная болезнь была открыта случайно. Врач И. Ройтер в 1979 г. обратил внимание на семейную историю болезней своей жены, т. к. всего за 2 года до этого одна ее родственница стала жаловаться на бессонницу и ухудшение самочувствия. При этом никакие лекарственные средства не помогали, и она умерла через год после появления первых признаков болезни. Через короткое время еще у одной родственницы по линии жены И. Ройтера возникли схожие симптомы. Данный случай также закончился летальным исходом.
Схожие симптомы у представителей одной семьи позволили врачу отметить наследственный характер патологии. Подтвердить данную теорию позволило проявление болезни у родного дяди его жены.
Это стало поводом для проведения вскрытия и ряда исследований, поспособствовавших выявлению ряда характерных для этого заболевания изменений и началу углубленного изучения проблемы.
Причины развития фатальной бессонницы
Факторы возникновения летальной бессонницы были выявлены только в конце 90-х гг. путем исследования материалов, полученных от людей, которые умерли от этого патологического состояния. Было установлено, что проблема кроется в мутации в гене PRNP, располагающемся в 20 хромосоме.
Изменения выявляются в 178 кодоне, отвечающем за выработку аспарагиновой кислоты. Из-за имеющегося нарушения синтез данного вещества прекращается и происходит выработка белка приона. Данная генетическая аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Таким образом, в паре, где один человек является носителей мутировавшего гена, а другой здорового, риск рождения ребенка с генетической аномалией составляет 50%.
Данное генетическое заболевание не получило широкого распространения. Сейчас выявлено не более 40 семей, проживающих в Италии, у членов которых проявляется эта патология. Данное расстройство имеет ряд особенностей. Симптомы заболевания никогда не проявляются в детском возрасте. Кроме того, существует теория, что далеко не все носители данного дефекта заболевают фатальной бессонницей.
Таким образом, есть вероятность, что запуску патологического процесса способствует влияние внешних или внутренних неблагоприятных факторов.
Симптомы семейной бессонницы
В группу риска развития патологии входят люди, имеющие генетическую предрасположенность, старше 25 лет. Не описаны случаи развития патологии у детей и пожилых людей старше 70 лет. Пик заболеваемости приходится на 50 лет. Симптомы нарастают на протяжении от 6 до 48 месяцев. Здоровый сон у пациентов наблюдается все реже.
Длительное время без сна — причина нарушения работы мозга и нарастанию психических и неврологических нарушений. Кроме того, нарастает истощение, и снижается иммунитет. Возможно присоединение инфекций. После критического разрушения прионами структур таламуса и поражения мозга, формирующимися бляшками, больной умирает.
Клиническая картина и стадии болезни
Данная наследственно-генетическая патология по мере развития проходит 4 стадии. Каждая из них сопровождается рядом характерных симптомов. На первой стадии развития патологии больные предъявляют жалобы на бессонницу. Больной не может уснуть, даже применяя снотворные. У больных наблюдаются следующие дополнительные симптомы:
- повышенное потоотделение;
- раздражительность;
- скачки давления;
- одышка;
- повышенная температура.
В среднем это продолжается на протяжении 4 месяцев. После этого состояние может усугубиться. Заболевание переходит во вторую стадию. Нормализация сна не происходит. Человек, страдающий фатальной бессонницей, спит 2-3 часа в сутки. Это сказывается не только на общем состоянии, но и на работе мозга. У больного нарастает чувство тревоги.
Появляются патологические фобии и страхи. Нередки случаи возникновения панических атак и галлюцинаций. Из-за поражения структур мозга могут появляться физические симптомы, выраженные судорогами и непроизвольными движениями. Подергиваться может любая часть тела. У пациента снижается аппетит. Может наблюдаться истощение. Походка становится неустойчивой.
На третьей стадии у пациента наблюдается полная потеря сна. Появляются расстройства личности. Больные становятся резкими и агрессивными. Происходит резкое снижение веса. Организм стремительно ослабевает. Нарастает истощение. Прогрессирует мышечная слабость. Поведение больного становится непредсказуемым.
На четвертой стадии патологического процесса все ранее присутствовавшие симптомы усугубляются. Из-за поражения таламуса и других отделов мозга появляются признаки деменции. Сон не наступает. Любая осмысленная коммуникация с окружающими людьми прекращается. Люди перестают реагировать на внешние раздражающие факторы.
Из-за критического истощения организма часто присоединяется инфекция, которая усугубляет физическое состояние. Возможно появление осложнений со стороны легких и сердца, которые могут стать причиной летального исхода.
Что может предложить современная медицина?
Диагностика данного расстройства предполагает не только внешний осмотр и анализ жалоб пациента, но и проведение специальных генетических тестов. В действительности врачи еще не в состоянии помочь людям, страдающим этой патологией, т. к. снотворные, психотропные и седативные средства не дают какого-либо положительного эффекта.
Людям, которые имеют в семье случаи развития этого заболевания, рекомендуется планировать беременность, чтобы минимизировать риск передачи поврежденных генов следующему поколению.
Сейчас проводятся исследования для разработки эффективных методов купирования симптомов, но положительные результаты еще не получены.
